Health tips : क्या जेनेटिक टेस्टिंग से ब्रेस्ट कैंसर का खतरा हो सकता है कम?

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स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर महिलाओं में कैंसर के सबसे आम रूप हैं और महिलाओं में कैंसर से संबंधित मृत्यु दर का एक प्रमुख कारण बनते हैं। लगभग 10-15% स्तन कैंसर BRCA1/2 जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होते हैं, जिससे 40-50% वंशानुगत स्तन कैंसर होते हैं। बीआरसीए म्यूटेशन विरासत में मिला हो सकता है या कॉम्बीनेटरियल जेनेटिक और पर्यावरणीय कारकों के परिणामस्वरूप डे नोवो उत्पन्न होता है।

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BRCA1 और BRCA2 जीन में संभावित रोगजनक उत्परिवर्तन वंशानुगत स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर (HBOC) के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। इसमें फैलोपियन ट्यूब के अन्य कैंसर, पेरिटोनियल, प्रोस्टेट कैंसर, मेलेनोमा और फैंकोनी एनीमिया के दुर्लभ उपप्रकार शामिल हैं। BRCA1/2 मानव जीन के एक वर्ग से संबंधित है जिसे ट्यूमर सप्रेसर जीन के रूप में जाना जाता है जो डीएनए क्षति की मरम्मत और सेल स्थिरता में मदद करता है, जो अनियंत्रित सेल विकास को रोकने में मदद करता है।

स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण

बता दे की, आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से स्तन कैंसर के शुरुआती जोखिम का पता लगाना उच्च जोखिम वाली जांच और जोखिम में कमी के मामले में रोगी प्रबंधन को प्रभावित कर सकता है और व्यक्तिगत रोगी के ट्यूमर प्रोफाइल के लिए लक्षित उपचारों की पहचान करने में मदद कर सकता है। विरासत में मिले म्यूटेशन (जर्मलाइन) की पहचान करने के लिए BRCA1/2 और अन्य स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े जीन सहित मल्टीजीन पैनल द्वारा आनुवंशिक परीक्षण प्रदान किया जाता है, स्तन कैंसर के लिए व्यक्तिगत उपचार प्रदान करने के लिए ट्यूमर पर सोमैटिक म्यूटेशन परीक्षण किया जाता है।

कई स्तन कैंसर उपचार विकल्पों में सर्जरी, कीमोथेरेपी के साथ प्रणालीगत चिकित्सा, विकिरण चिकित्सा, हार्मोन थेरेपी, इम्यूनोथेरेपी और लक्षित दवा चिकित्सा शामिल हैं और ये कैंसर के चरण और इसके जीनोमिक प्रोफाइल पर आधारित हैं। ओरल PARP इनहिबिटर ओलापैरिब रीकरेंट ओवेरियन कैंसर और BRCA म्यूटेशन वाले रोगियों के उपचार के लिए एक सहायक चिकित्सा है, और इसने मेटास्टैटिक स्तन कैंसर और जर्मलाइन BRCA उत्परिवर्तित स्तन कैंसर के रोगियों में समग्र अस्तित्व में उल्लेखनीय सुधार दिखाया है।

1) जिनके पास स्तन, अग्न्याशय, डिम्बग्रंथि, फैलोपियन ट्यूब, पेरिटोनियल या प्रोस्टेट कैंसर का पारिवारिक इतिहास है

2) एक रिश्तेदार में हानिकारक BRCA1/2 उत्परिवर्तन

3) <60 वर्ष की आयु में ट्रिपल निगेटिव (एस्ट्रोजन रिसेप्टर, प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर और Her2/neu) स्तन कैंसर वाले व्यक्ति

4) पुरुष स्तन कैंसर

5) स्तन, डिम्बग्रंथि या अग्नाशय के कैंसर के व्यक्तिगत इतिहास के साथ अशकेनाज़ी यहूदी वंश

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प्री और पोस्ट टेस्ट काउंसलिंग क्या है?

आपकी जानकारी के लिए बता दे की, कैंसर से पीड़ित व्यक्तियों के लिए परीक्षण से पहले और बाद में परामर्श महत्वपूर्ण और अनिवार्य है क्योंकि यह उचित परीक्षण और प्रबंधन विकल्पों की चर्चा में मदद करता है। प्रशिक्षित स्वास्थ्य पेशेवरों और प्राथमिक देखभाल चिकित्सकों द्वारा आनुवंशिक परामर्श किया जाना चाहिए।

1. प्री-टेस्ट काउंसलिंग

प्री-टेस्ट काउंसलिंग में उन संभावित उम्मीदवारों की पहचान शामिल है, जिन्हें जेनेटिक टेस्टिंग से गुजरना पड़ता है, जेनेटिक टेस्ट की जानकारी और टेस्ट के लाभ और सीमाएं शामिल हैं। व्यक्ति में स्तन कैंसर के मूल्यांकन के लिए सही परीक्षण का निर्धारण और चयन करने के लिए कैंसर और वंश के परिवार और व्यक्तिगत इतिहास को जानना महत्वपूर्ण है।

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2. परीक्षण के बाद परामर्श

आपकी जानकारी के लिए बता दे की, परीक्षण के बाद परामर्श में परीक्षण के परिणामों और प्रबंधन विकल्पों की चर्चा और निहितार्थ शामिल है। BRCA1/2 जीन म्यूटेशन की पहचान का मतलब यह नहीं है कि व्यक्ति को कैंसर हो जाएगा, मगर कैंसर के लिए उच्च जोखिम है। एक सकारात्मक परिणाम परिवारों में उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने के लिए कैस्केड परीक्षण की अनुमति देगा, जिन्हें उचित जांच और जोखिम में कमी के हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी, एक नकारात्मक परिणाम में राहत की भावना शामिल है कि निवारक जांच, परीक्षण या सर्जरी की आवश्यकता नहीं हो सकती है।

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